Порфирия – редкая генетическая болезнь, породившая миф о вампирах — LegendaPress

Порфирия – редкая генетическая болезнь, породившая миф о вампирах

Боязнь света, отвращение от чеснока и скрытный образ жизни – на протяжении веков эти приметы являлись верными признаками вампира.

Однако современная медицина знает, что за средневековыми суевериями скрывалась реальная генетическая болезнь – порфирия.

Что это за заболевание? Как часто оно встречается среди людей, как породило миф о вампирах, и кто из знаменитых исторических личностей страдал порфирией?

Нарушение обмена веществ

Порфирия – заболевание, при котором нарушается синтез гема. Гем – ключевой компонент гемоглобина, участвующий в переносе кислорода по организму и расщеплении свободных радикалов (токсичных химических соединений).

Гем в большом количестве синтезируется в печени и костном мозгу. Образование компонента проходит через 8 последовательных этапов, за каждый из которых отвечает один определенный фермент. В свою очередь, ферменты кодируются генами.

Классическая наследственная порфирия возникает, когда ген начинает кодировать 1из 8 ответственных ферментов в недостаточном количестве. В результате в организме накапливаются порфирины – промежуточные продукты синтеза вышеупомянутого гема. Соединения эти токсичны, а потому вызывают ряд неприятных симптомов.

Проявления генетической мутации

«Болезнь вампиров» может проявиться внезапно в любой момент жизни: в 5, 10, 20 и даже в 40 лет. Иногда спящая мутация может активироваться при чрезмерном употреблении алкоголя, отравлении тяжёлыми металлами , голодании, перенесённой инфекции или другом стрессе для организма.

Частота заболеваемости составляет, по разным оценкам, от 2 до 200 случаев на 100 тысяч человек. При этом, в северных регионах планеты таких пациентов больше.

«Бракованные» ферменты могут быть разные. Это значит, что комбинация симптомов и зоны поражения организма тоже различаются. Больные жалуются на боль в животе, снижение чувствительности по всему телу, стресс, приступы злости, помутнение рассудка, галлюцинации.

У них меняется цвет мочи на розовый или бурый цвет, авитаминоз приводит к кровоточению дёсен и обнажению зубов, появляется бледность кожи.

Поздняя кожная порфирия – одна из самых распространённых форм болезни. Кожа становится ранимой от любого повреждения и даже от солнечного света

В тяжёлой форме кожа начинает реагировать на солнечный свет. Порфирины фотоактивны и способны под воздействием ультрафиолета поглощать энергию и затем высвобождать её, повреждая тем самым клетки изнутри.

Внешне это проявляется в язвах и почернении кожи. Лицо, руки и любые другие открытые участки тела довольно быстро покрываются рубцами и трудно заживающими ранами.

Рождение легенды

А теперь попробуйте взглянуть на пациента, страдающего порфирией, с точки зрения средневекового человека, который не имеет ни малейшего понятия о генах и современной медицине.

Сосед неожиданно начал сторониться людей, стал вспыльчив, бледен и испытывает боль от солнечного света. В конце концов, люди замечают у него кровоточащие зубы и красный цвет мочи. Вампир, восставший из мёртвых, не иначе.

Причем же тут чеснок? В овоще содержится сера, которая провоцирует приступы порфирии и вызывает боль. А заострённый осиновый кол может навредить любому человеку, а не только вурдалаку.

С вампирами связана ещё одна легенда, будто они питались кровью людей. И она могла быть правдивой: больным порфирией переливают много крови, чтобы облегчить их симптомы. Возможно, в прошлом страдающие от болезни пили кровь других людей, чтобы хоть как-то выжить и не умереть.

Знания Гиппократа, который ещё в 370 году до н.э. описал эту болезнь, до европейских крестьян не дошли. Истории о загадочных существах идеально ложились на религиозную картину мира и распространились по всему миру.

Знаменитые «вампиры» в истории

Образ графа Дракулы

Согласно исследованиям британских историков, «вампиром» мог быть английский король XVIII века Георг III. Монарх страдал неким психическим расстройством. Диагноз подтверждается тем, что отдельные формы наследственной порфирии обнаруживались у его потомков: принцессы прусской Шарлотты, графа Уильяма Глостерского и др.

Учёные также уверены, что порфирия была у вавилонского царя Навуходоносора, королевы Португалии Марии I и, разумеется, у правителя Валахии Влада Цепеша. Последний лёг в основу многочисленных рассказов о Дракуле.

Сегодня порфирия считается тяжёлым заболеванием и лечится с большим трудом. Исследователи постоянно ищут новые лекарства на основе генной инженерии, чтобы исправить повреждённые участки ДНК. Возможно, в будущем больные порфирией всё же смогут избавиться от этого недуга.

СТАНЬ МЕЦЕНАТОМ!! Поддержи LegendaPress пожертвованием, чтоб мы и дальше могли писать для Вас!

Комментарии к статье (0)

Добавить комментарий

Top.Mail.Ru